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备孕避开遗传病“雷区”

遗传病北京军海癫痫病医院

解读遗传病风险

常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:

1、患者的双亲之一必定有此病。

2、连续几代都有此病,即代代传。

3、如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,遗传方式特点为:

1、患者的双亲往往无病,但都是致病基因携带者。

2、不是连续传代,即不代代传,是散发的。

3、如果是近亲婚配,子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测:如果患者是纯合子,其父母往往表面正常,但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常,子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者,子女中有1/2发病,有1/2是致病基因携带者。

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